潘东东:罕见变异关联研究中聚集柯西关联检验权重选取的影响分析

Academy of Mathematics and Systems Science, CAS
Colloquia & Seminars

Speaker:

潘东东, 云南大学数学与统计学院

Inviter:  

Title:

罕见变异关联研究中聚集柯西关联检验权重选取的影响分析

Time & Venue:

2022.05.16 14:00-15:00 腾讯会议: 426-859-571

Abstract:

近年来，越来越多的研究显示罕见变异与复杂疾病或性状密切相关，发展高效灵活的罕见变异多位点关联研究方法变得愈发必要且重要。然而，现有的多位点联合分析方法或多或少存在使用范围受限、功效偏低等问题。聚集柯西关联检验（ACAT）是一种快速而高效的罕见变异多位点关联研究方法，其原理是将 P值在原假设下经过转换使其服从柯西分布，并通过加以适当灵活的权重来提高功效。本文主要在原有Beta加权法的基础上对ACAT的其他加权方法进行探究，以期发展具有更好适用性和更高功效的罕见变异加权统计推断方法。我们给出了几个检验统计量的理论分布性质和 P 值计算方法，通过数值模拟验证了本文提出的新方法能较好地控制第I类错误率，并模拟比较了多种情形下的功效表现。最后将所提方法应用于 P53 基因以及环境压力与神经过敏性集群的 GWAS 真实数据，进一步验证了其有效性和稳健性。

 

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