1号染色体上有一个家族性Alzheimer病基因位点

1号染色体上有一个家族性Alzheimer病基因位点

摘要：

Alzheimer病(AD)具有病因多样性和复杂性.早发性AD由位于人类21号染色体上的淀粉样前蛋白(amyloid precursor protein,APP)基因突变和14号染色体上的AD3基因突变引起.晚发AD则与apoEε4等位基因有关,该基因可使AD发病危险性明显增加.但这3个基因位点并不能解释所有的病人.移居伏尔加河的德国人(VG)血缘的AD病人表现为常染色体显性遗传,已知的AD基因位点在其中的作用已被排除.这些病人除发病年龄相对较早外,临床和病理学表现难与典型AD截然分开.方法先用139例(其中37例感染AD)VG血缘者的成淋巴细胞株制备DNA,进行连锁分析.当发现有提示证据后,又用另外8例受感染患者的尸检组织制备DNA.通过连锁法(优势对数分数法)的概率分析和染色体组筛选,发现连锁的信息主要来

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