STAR缺乏所致先天性类脂性肾上腺皮质增生症的病原和预防

发布时间：2025-08-21 23:56

STAR缺乏所致先天性类脂性肾上腺皮质增生症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于类固醇合成急性调节蛋白（Steroidogenic Acute Regulatory Protein, STAR）基因突变导致。

病原

遗传机制

基因突变：该病是由STAR基因的突变引起的。STAR基因编码类固醇合成急性调节蛋白，该蛋白在肾上腺皮质和性腺中起关键作用，负责胆固醇转运至线粒体，从而启动类固醇激素的合成。 遗传模式：通常为常染色体隐性遗传。这意味着患者需要从父母双方各继承一个突变的STAR基因才能表现出症状。

病理生理

类固醇激素合成障碍：由于STAR蛋白的功能丧失，胆固醇无法有效转运至线粒体，导致肾上腺皮质激素（如皮质醇和醛固酮）的合成严重受损。 代偿性ACTH分泌增加：为了补偿皮质醇的不足，垂体分泌的促肾上腺皮质激素（ACTH）增加，导致肾上腺皮质增生，但仍无法有效合成足够的类固醇激素。

预防

产前诊断

基因检测：对于已知家族中有STAR缺乏所致先天性类脂性肾上腺皮质增生症的患者，建议进行产前基因检测。通过羊水穿刺或绒毛膜取样，可以检测胎儿是否携带突变的STAR基因。 携带者筛查：对于高风险家族，建议进行携带者筛查，以识别可能携带突变基因的家族成员，从而在生育计划中采取相应的预防措施。