女性乳腺癌与基因多态性关联的数据挖掘.pdf

摘要

摘要

研究统计表明，截止二零二零年，乳腺癌已发展成为危及女性身心健康的

最大杀手，尤其是在我国，女性乳腺癌发病群体的数量已经达到了四百五十七

万例，占全球病例的百分之十六，因此它已经成为了一种常见的癌症类型。在

临床上，乳腺癌一般被细分为四种类型，且根据不同的类型有不同的治疗方式，

LuminalA和LuminalB型一般采用的是内分泌治疗，HER-2型往往通过手术治

疗和HER-2靶向治疗，但是对于TNBC型来讲，目前还没有有效的治疗手段。

虽然说针对不同类型的乳腺癌大致已经有了相应的治疗方案，但是对女性乳腺

癌的探索并不会停止。其实在众多的癌症患病因素里，对基因的讨论是不可缺

少的，因为它是遗传物质的基本单位，只有在癌基因被“激活”后才会罹患肿

瘤。

基于此，本文从两个方面来展开讨论，第一，女性乳腺癌与基因多态性的

关系，第二，四种乳腺癌分型与基因多态性的关系。根据数据挖掘的一般步骤，

首先对样本数据进行描述分析，并依据分析结果提出其与基因多态性相关的猜

想，然后以相关性检验为辅、统计建模为主来证实该猜想。

结果表明Group_Lasso、Group_SCAD、Group_MCP为代表的组变量选择模

型对于多分类变量具有良好的解释性能和预测性能。最后通过预测性能较好的

模型的估计参数得出了如下女性乳腺癌与基因多态性关联的结论：TP53（肿瘤

蛋白P53）r（TC）、MTHFR（亚甲基四氢叶酸还原酶）rs1801133

（GA）和rs4846048（AG）、MTR（蛋氨酸合成酶）rs1805087（GA）、

MyD88（髓样分化因子88）rs7744（GA）的多态性以及以rs1801133-r

交互作用出现的成对基因位点中的A-AG、AG-G和A-G基因型对跟女性乳腺癌

的患病相关，其中，r上携带的CT基因型、rs1801133上携带的A基

因型的患者更容易患LuminalA型乳腺癌，除此之外，蛋氨酸合成酶还原酶

rs1801394（AG）、氯离子通道-6rs3737964（CT）的多态性以及以

rs1801133-r互作用出现的成对基因位点中的基因型对为A-G的患者

也会增加患LuminalA型乳腺癌的风险；MTHFR（亚甲基四氢叶酸还原酶）

r（GA）和rs9651118（CT）的多态性与患者患LuminalB型乳腺癌

I

摘要

有关；MyD88（髓样分化因子88）rs7744上携带A基因型的患者更容易患TNBC

型乳腺癌，最后，在27个基因位点中没有与患者患HER-2型乳腺癌相关的基因

多态性的表现。

关键词：女性乳腺癌；基因多态性；数据挖掘；变量选择

II

Abstract

Abstract

Researchshowsthatby2020,breastcancerhasbecomethebiggestkillerof

womensphysicalandmentalhealth.EspeciallyinChina,thenumberoffemalebreast

cancerhasreached4.57million,accountingfor16%oftheglobal.Soithasbecomea

commoncancer.Clinically,breastcancerisgenerallysubdividedintofourtypes,and

therearedifferenttreatmentmethodsaccordingtodifferenttypes.LuminalAand

LuminalBaregenerallytreatedwithendocrinetherapy,whil

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