席琳·迪翁压轴献唱巴黎奥运，曾抽筋到骨折，被确诊僵人综合征
转自：华大基因
图源：CCTV5巴黎奥运会开幕式直播歌坛巨星席琳·迪翁凭借为电影《泰坦尼克号》，演唱主题曲《我心永恒》红遍全球。然而因确诊僵人综合征，她淡出公众视线。在与病痛进行了近两年斗争后，她终于再次站在了巴黎奥运会的舞台上。《爱的颂歌》的旋律从巴黎埃菲尔铁塔二楼飘扬到世界各地。
她曾说，“如果我不能跑，就走向你们，如果连走都不行，我就用爬的。我不会放弃。”可见在与僵人综合征抗争的路上，需要历经多少艰辛。
现实中的“木头人”
图源：纪录片《 I Am: Céline Dion 》在今年5月，席琳·迪翁发布的一部纪录片中，人们首次看到了她发病的情景。严重时无法控制呼吸，筋挛长达10分钟，坚强的她努力尝试演唱，颤抖的声音与旋律，让人十分揪心。
在很长一段时间，肌肉僵硬和疼痛严重限制了席琳·迪翁的日常工作和生活，也不得不暂停了最爱的演唱事业。这种疾病带来的不仅仅是身体上的折磨，更是对心理和情感的巨大打击。
僵人综合征是一种罕见的神经系统疾病，也被称为“木头人”，其主要特征是导致患者肌肉僵硬和痉挛，影响躯干和四肢的肌肉，使患者动作变得困难，严重时甚至可能导致残疾。
肌肉的僵硬常常伴随着剧烈的疼痛，尤其是在受到外部刺激如噪音或触碰时，这些刺激可以引发强烈的痉挛和疼痛发作 。
作为一种极为罕见的疾病，其发病率大约在1/100万左右。这使得它在临床上常被误诊或漏诊，进一步增加了患者的痛苦 。
僵人综合征的治疗方法主要是通过药物来控制症状。常用的药物包括苯二氮卓类药物和抗痉挛药物。在某些情况下，免疫疗法也显示出一定的疗效。这些治疗方法虽然无法治愈僵人综合征，但可以显著减轻症状，提高患者的生活质量 。
这类人群可能会被盯上
虽然目前僵人综合征的发病原因尚未完全清楚，但已有研究和临床观察显示，某些人群可能具有较高的患病风险。
患有其他自身免疫疾病的人群，更容易患上僵人综合征，例如1型糖尿病、甲状腺疾病、类风湿性关节炎和系统性红斑狼疮。这些疾病与僵人综合征一样，都是由于免疫系统错误地攻击自身组织和细胞引发的。
此外，僵人综合征在女性中更为常见。尽管这种疾病可以影响任何性别，但女性患者的比例显著高于男性。其次，僵人综合征最常见的发病年龄段是30至60岁之间，虽然儿童和老年人中也有报告病例，但较为罕见 。
具有特定抗体的人也是高风险人群之一。血液中存在高水平抗谷氨酸脱羧酶（GAD）抗体的人群更容易患上僵人综合征。这些抗体常常与自身免疫性疾病相关，能够攻击中枢神经系统中的神经元，导致疾病的发生 。
尽管上述因素可以增加某些人群患僵人综合征的风险，但许多僵人综合征患者并没有明确的风险因素，因此，即使属于高风险人群，患病的概率也依然较低。科学家的研究仍在继续，以更好地理解和识别导致这种疾病的具体机制和风险因素 。
出现这些症状要注意
僵人综合征在早期阶段的症状往往较为隐匿，这使得它容易被误诊或忽视。最初，患者可能会感觉到肌肉的僵硬，尤其是躯干和腹部的肌肉。这种僵硬感通常是间歇性的，在早晨或久坐后会变得更加明显。随着时间的推移，患者的背部和腰部可能会感到持续的僵硬，这种感觉可能在日常活动中引起不适。
另外，肌肉痉挛也是早期常见的症状之一。患者会经历突如其来的痉挛，这种痉挛往往是由外部刺激引发的，例如突然的噪音、触碰或情绪压力。痉挛发作时，患者会感到剧烈的疼痛，严重影响他们的日常生活。
由于肌肉僵硬和痉挛，患者在保持姿势和进行运动时也会遇到困难。他们可能表现出僵硬的步态，有时甚至难以站立或行走。
随着疾病的进展，患者可能会体验到慢性疼痛，这种疼痛通常集中在背部、颈部和腹部。疼痛在活动时可能会加剧，进一步限制了患者的活动能力。
此外，长期的身体不适和功能受限可能导致患者出现焦虑和抑郁情绪。这种情绪问题不仅是对身体症状的反应，也可能因为疾病本身对神经系统的影响所致 。
在某些情况下，僵人综合征还会影响呼吸肌肉，导致呼吸困难。尽管这种症状在疾病早期较为罕见，但随着病情的发展，可能会逐渐显现 。
早期识别和诊断僵人综合征对治疗和管理至关重要。如果身边人出现上述症状，尤其是在伴有其他自身免疫疾病的情况下，建议尽早咨询神经科医生进行全面评估和检查。通过及时的诊断和治疗，可以帮助患者缓解症状，提高生活质量。
参考资料：（滚动查看）
[1]Dalakas M C. Stiff person syndrome: advances in pathogenesis and therapeutic interventions[J]. Current Treatment Options in Neurology, 2009, 11(2): 102-110.
[2]https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/stiff-person-syndrome
[3]“僵人综合征的临床特点与治疗策略”-《中国实用神经疾病杂志》
