迎来新的突破！上海交通大学合作再发NEJM（IF=159）

内脏反位（Situs inversus），包括全反位(右心)和部分反位(左心)，是一种罕见的先天性疾病，与正常器官发育相比，内脏组织是倒置的。研究表明，在中国取消“清零”政策几个月后，医院通过超声波诊断出的胎儿内脏反位病例数量显著增加。

2023年11月2日，同济大学高绍荣、边杉、上海交通大学贺光及湖南省妇幼保健院Luo Yingchun共同通讯在国际知名医学期刊New England Journal of Medicine（IF=159）在线发表题为“Association of SARS-CoV-2 Infection during Early Weeks of Gestation with Situs Inversus”的研究论文，该研究揭示了研究妊娠早期感染SARS-CoV-2与胎儿反位的关系。

另外，2023年11月2日，上海交通大学戈之铮及陈慧敏共同通讯（陈慧敏及吴姗为该文共同第一作者）在国际知名医学期刊NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE（IF=159）在线发表题为“Thalidomide for Recurrent Bleeding Due to Small-Intestinal Angiodysplasia”的研究论文，该研究进行了一项多中心、双盲、随机、安慰剂对照试验，以研究沙利度胺治疗SIA复发性出血的有效性和安全性。符合条件的SIA复发性出血(前一年至少有4次出血)患者被随机分配接受沙利度胺，每日口服剂量为100mg或50mg或安慰剂，为期4个月。4个月治疗期结束后，患者随访至少1年。主要重点是有效反应，其定义为在沙利度胺治疗结束后一年出血发作次数与治疗前一年相比至少减少50%。主要次要重点为停止出血无再出血、输血、因出血住院、出血持续时间和血红蛋白水平。150名患者接受了随机分组：51名分到100毫克沙利度胺组，49名分到50毫克沙利度胺组，50名分到安慰剂组。100 mg沙利度胺组、50 mg沙利度胺组和安慰剂组有效应答的患者比例分别为68.6%、51.0%和16.0%(三组同时比较P<0.001)。次要终点的分析结果支持主要终点的分析结果。沙利度胺组的不良事件比安慰剂组更常见；具体事件包括便秘、嗜睡、肢体麻木、周围水肿、头晕和肝酶水平升高。总之，在这项安慰剂对照试验中，沙利度胺治疗导致SIA复发性出血患者出血减少（点击阅读）。

内脏反位分为2种：一种是全内脏反位，左右完全颠倒，即所谓的"镜中人"，发病率为1:6000-1:80000；另一种是部分内脏反位，多伴有其他复杂畸形，发病率低于 1:1000000。全内脏反位是一种极为少见的人体内脏解剖变异，系指心、肺、横膈、肝、脾、胃、肠等全部内脏的位置呈180度反位，似正常人的镜面像，而循环、呼吸、消化功能均正常。全内脏反位的人通常可以活很长时间，而部分内脏反位通常寿命短于正常人。

全内脏反位器官功能往往正常，平时通常无任何症状，多半是在无意中或体检时发现。而部分内脏反位发生其它畸形的几率明显增高，常需进一步检查。对引起内脏反位的原因尚无定论，多认为与家庭遗传有关，染色体结构的畸变可能为内脏反位的基本原因。

该研究使用来自中国不同地区的两个产科中心的临床数据，确定了2014年1月至2023年7月胎儿位置反转的发生率。在2023年的前7个月，这些中心的反位发生率是2014年至2022年平均年发病率的四倍多，发病率在2023年4月达到高峰，并在2023年6月保持高水平。

总的来说，从2023年1月到2023年7月共发现56例内脏反位，其中52例为完全反位，4例为部分反位。这一增长是在零COVID政策停止后发生的严重急性呼吸系统综合征冠状病毒2 (SARS-CoV-2)感染激增之后发生的；这一激增，最终估计影响了中国约82%的人口，始于2022年12月初，在2022年12月20日左右达到顶峰，并于2023年2月初结束。尽管无法得出因果关系的结论，但观察表明，SARS-CoV-2感染与胎儿位置反转之间可能存在关系，值得进一步研究。

反位的发生率和病例数（图源自The New England Journal of Medicine）

先天性反位与妊娠早期内脏侧化时左右组织者形态原分布异常和纤毛功能障碍有关。尽管SARS-CoV-2的垂直传播存在争议，但妊娠早期胎儿感染可能会影响内脏偏侧；另外，SARS-CoV-2介导的母体炎症反应可能间接影响左右组织者功能并损害内脏侧化。进一步的分析是必要的，以验证在产前遗传筛查中可能未检测到的原发性纤毛运动障碍相关基因的遗传异常与这些病例的发生率无关，并评估环境因素的潜在贡献。值得注意的是，尽管在SARS-CoV-2激增后，发病率有所增加，但反位诊断仍然极为罕见。

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMc2309215

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