健康学堂

吉丽娜·朱莉
 

好莱坞知名女星安吉丽娜·朱莉于2013年在媒体上发表《我的医疗决定》，表示她已经接受预防性的双侧乳腺切除手术，以降低罹癌风险。2015年朱莉再一次发表声明，称她接受了双侧卵巢输卵管切除术。朱莉之所以做出这样的医疗选择，是由于她从家族遗传了BRCA1基因——与遗传性乳腺癌有关的抑制基因，朱莉患乳腺癌和卵巢癌的几率分别是87%和50%。

什么是BRCA？

BRCA基因包括BRCA1及BRCA2基因

作为遗传性卵巢癌和乳腺癌发密切相关的抑癌基因

其翻译的蛋白在双链DNA断裂修复中起重要作用

这个基因发生突变

对肿瘤的抑制作用丧失

导致癌细胞的“野蛮生长”

所以有这个基因突变的家族与正常人群相比

乳腺癌及卵巢癌有显著高发率

国际BRCA基因调查协作组（CIMBA）联合国际55个研究中心进行流行病学调查，发现超过60%的BRCA1/2胚系突变携带者罹患乳腺癌和卵巢癌。

研究显示，中国人群携带乳腺BRCA基因罹患乳腺癌的风险随着年龄增长罹患乳腺癌风险增加，至70岁，BRCA1突变罹患乳腺癌风险上升37.9%，BRCA2突变罹患乳腺癌风险上升36.5%，相对于普通群体的10倍左右。因此，针对高风险人群进行BRCA1/2突变检测势在必行。

下面就让小编来带您了解

BRCA基因的常见问题

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什么样的人群适合BRCA基因检测？

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1.乳腺癌、卵巢癌患者：

（1）早发型乳腺癌（≤50岁）

（2）三阴乳腺癌（≤60岁）

（3）两处原发性乳腺癌

（4）任何年龄乳腺癌，并且≥1个近亲患乳腺癌（≤50岁）；或≥1个近亲患卵巢癌；或≥2个近亲患乳腺癌和/或胰腺癌

（5）卵巢癌

（6）男性乳腺癌

2.患者亲属：

（1）已知家族中有易感基因突变

（2）家族中有人≥2处原发肿瘤

（3）家族中有2人同一侧患乳腺癌

（4）≥1个人患卵巢癌（同侧）

（5）一级或二级亲属患乳腺癌（年龄≤45岁）

（6）≥1个家族成员患同侧乳腺癌并且患以下癌症：胰腺癌、前列腺癌（Gleason 评分≥7）、肉瘤、肾上腺皮质癌、脑瘤、子宫内膜癌、白血病/淋巴瘤；甲状腺癌，胃肠道息肉；弥漫性胃癌

（7）家族中有男性乳腺癌

3.自愿进行BRCA1/2检测人群

BRCA1/2基因检测的意义有哪些？

1.预防指导：携带BRCA1/2基因突变的健康女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险是普通人群十倍以上，因此检测BRCA1/2基因突变可以提高受检者对乳腺癌和卵巢癌罹患风险的管控。

2.复发预测：BRCA1/2基因突变是保乳治疗的相对禁忌症，突变携带者具有较高的同侧、对侧乳腺癌复发风险，可考虑预防性对侧乳腺切除术以降低乳腺癌复发风险。

3.治疗指导：携带BRCA1/2基因突变的乳腺癌和卵巢癌患者对铂类和PARP抑制剂类更敏感，携带BRCA1基因突变的三阴性乳腺癌患者可从蒽环类新辅助化疗中获得更高的病理完全缓解率。

4.帮助预测后代患病风险：研究表明，约15%-20%乳腺癌患者有家族遗传史。通过检测可以预估子女或直系亲属的患癌风险，从而提早进行检查、预防。

提早进行检查、预防

可以大大降低患病风险

那么问题来了

上哪能做专业靠谱的BRCA1/2基因检测呢

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现在告诉大家一个好消息

广西壮族自治区妇幼保健院已正式开展

遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测服务

报告周期为14个工作日

先附上联系方式

​

联系我们

咨询方式：

广西壮族自治区妇幼保健院（厢竹院区）遗传代谢中心实验室：0771-2860788、0771-2860799

地址：

南宁市兴宁区厢竹大道59号

公交路线：

20、42、43、74、90、B28、B82、B83、D19、W3路公交车到达

​

欢迎广大市民朋友前来咨询、就诊

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（部分图片来源于网络，若有侵权请联系删除）

文：张钦乐

网址：健康学堂 https://mxgxt.com/news/view/356999

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